Всего 350 случаев в мире: в Ростове врачи обнаружили у ребенка редкое генетическое заболевание
Ростовская область, 15 июня 2023. DON24.RU. В Ростове врачи обнаружили у 12-летнего мальчика редкое генетическое заболевание.
Ростовская область, 15 июня 2023. DON24.RU. В Ростове врачи обнаружили у 12-летнего мальчика редкое генетическое заболевание. Об этом сообщили в министерстве здравоохранения региона.
Мальчику проводили диагностику почти полгода. Врачи делали сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы. Медики заподозрили, что у ребенка первичный иммунодефицит.
«Врачи инициировали телемедицинский консилиум с иммунологами Центра им. Рогачева, в ходе которого приняли решение о проведении NGS-исследования. Анализ показал генетические изменения, типичные для синдрома Кабуки первого типа. Так был поставлен редчайший диагноз и назначена терапия», – сообщили в министерстве.
Синдром Кабуки – это редкое генетическое заболевание. У больных может наблюдаться изменение внешности (миндалевидный разрез глаз, арочные брови, широкая переносица, низко посаженные оттопыренные уши и др.), скелетные аномалии и пороки внутренних органов. На сегодняшний день в мире описано около 350 случаев этого заболевания.
После терапии ребенок чувствует себя хорошо и приходит на контрольные консультации.
Ксения Касымовская ИА «ДОН 24»Последние новости
Предоставление молодым семьям единовременной денежной выплаты в связи с рождением третьего или последующего ребенка
В рамках реализации Регионального проекта «Многодетная семья» единовременную денежную выплату в размере 300 тыс.руб.
Кубок Главы города Таганрога по лазер-бегу
3 и 4 апреля во Дворце спорта АО "ТЗ "Прибой" проходили соревнования на Кубок Главы города Таганрога по лазер-бегу 2025, которые проводил «Пентаклуб» при поддержке Администрации города Таганрога.
Улица Гавриленко в Шахтах названа в честь шахтера-красногвардейца
Историю улицы Гавриленко нам рассказала читательница Валерия Иваненко. В одном из номеров «Шахтинских известий» корреспондент Валерия Стальная рассказала о своей улице Гавриленко.
Ольга Данцева: «Празднование юбилея Новочеркасска пройдет с большим размахом»
2025 год для Новочеркасска юбилейный и новочеркасские работники культуры примут в программе предстоящих праздничных мероприятий самое активное участие.